Estudio de calidad de vida en afectos del Complejo Extrofia-Epispadias

Abstract

Introducción: El Complejo Extrofia-Epispadias (CEE) comprende malformaciones congénitas infrecuentes que conllevan un alto impacto en la salud de quienes lo padecen, precisando tratamientos médicos y quirúrgicos que no siempre son resolutivos ni libres de complicaciones. Los estudios que analicen la calidad de vida (CV) y las necesidades específicas de los afectados por el CEE son limitados y con resultados heterogéneos, lo que implica la necesidad de realizar nuevos estudios para poder optimizar su manejo. Objetivos: El objetivo principal es analizar la calidad de vida y las complicaciones médico-quirúrgicas más frecuentes en estos pacientes. Los objetivos secundarios son evaluar las principales preocupaciones y expectativas de los afectados, así como la relación entre ambas con la calidad de vida, y conocer qué esperan de los profesionales sanitarios. Material y métodos:Estudio transversal, observacional y retrospectivo en pacientes afectos del CEE, en todos los grupos de edad y tratados en España, mediante cuestionario online o telefónico desde 03/02/25 hasta 01/03/25, a través de una base de datos de 200 pacientes. Se cumplimentaron 4 bloques durante el cuestionario: en el primero, se recopilaron variables demográficas y analíticas entre epispadias (E), extrofia vesical (EV) y extrofia de cloaca (EC); en el segundo, se seleccionaron las complicaciones que habían desarrollado nuestros pacientes distribuidas en 8 apartados de afectación (complicaciones del tracto urinario, complicaciones y tratamientos quirúrgicos, complicaciones ginecológicas y obstétricas, complicaciones urológicas masculinas, complicaciones de la función sexual y fertilidad, complicaciones ortopédicas y deambulatorias, complicaciones gastrointestinales y complicaciones psicosociales); en el tercero se completó la Escala SF-36 formada por 8 dominios (salud general, función física, rol físico, dolor corporal, vitalidad, función social, rol social, salud mental) y 1 apartado de evolución percibida de la salud; y en el cuarto, se contestaron 4 preguntas de respuesta abierta sobre preocupaciones, expectativas, calidad de vida y retroalimentación al personal sanitario. Se realizó estratificación por edad, sexo y condición del CEE, pero solamente se analizó por condiciones. Se evaluaron las frecuencias en una base de datos en Excel y para el estudio del cuestionario SF-36 se realizaron los cálculos que indica el manual y guía de interpretación de dicho cuestionario. Resultados: se incluyeron un total de 77 pacientes: 7 E, 64 EV y 6 EC. Se observó que el apartado con mayor complicaciones fue el tracto urinario (273 incidencias), siendo la incontinencia urinaria la principal (66 casos), seguido por los apartados de complicaciones y tratamientos quirúrgicos (152 incidencias) y complicaciones psicosocial (87 incidencias). La escala SF-36 mostró que el ámbito con menor puntuación fue la Salud General (55,39 puntos), seguido de la Vitalidad (60,71 puntos) y Salud Mental (65,65 puntos). En las preguntas abiertas se evidenció una relación entre las alusiones de las principales preocupaciones con las expectativas, siendo las más frecuentes “tener complicaciones” (30 alusiones) y “no empeorar” (19 alusiones), respectivamente. Un 79,2% de los afectados refieren que su CV podría aumentar si nos centrásemos en ambas. Las necesidades más demandadas por su parte son una mayor implicación y adquisición de conocimientos sobre su enfermedad (24 alusiones) por parte del personal sanitario, precisando también una asistencia clínica empática basada en la escucha activa y libre de prejuicios (21 alusiones). Conclusión: Los pacientes con CEE presentan una marcada disminución de la CV, vinculada a la enfermedad y a sus complicaciones, precisando un manejo clínico humano e integral que atienda sus preocupaciones y expectativas para lograr un aumento de su bienestar.

Introduction: The exstrophy-epispadias complex (EEC) comprises uncommon congenital malformations that have a significant impact on the health of affected individuals, requiring medical and surgical treatments that are often neither definitive nor free from complications. Studies analysing the quality of life (QoL) and the specific needs of individuals with EEC are limited and yield heterogeneous results, highlighting the need for further research to optimise their management. Objectives: The main objective of this study is to assess the quality of life and the most frequent medical and surgical complications in these patients. Secondary objectives include evaluating the primary concerns and expectations of affected individuals, exploring the relationship between these factors and quality of life, and identifying their expectations of healthcare professionals. Materials and Methods: A cross-sectional, observational, and retrospective study was conducted on patients of all ages diagnosed with EEC and treated in Spain. Data were collected via an online or telephone questionnaire from February 3, 2025, to March 1, 2025, using a database of 200 patients. The questionnaire comprised four sections: the first gathered demographic and clinical variables classified by epispadias (E), bladder exstrophy (BE), and cloacal exstrophy (CE); the second identified complications distributed across eight categories (urinary tract complications, surgical complications and treatments, gynaecological and obstetric complications, male urological complications, complications related to sexual function and fertility, orthopaedic and ambulatory complications, gastrointestinal complications, and psychosocial complications); the third section completed the SF-36 Scale, which includes eight domains (general health, physical functioning, physical role, bodily pain, vitality, social functioning, emotional role, and mental health) and an item on perceived health evolution; and the fourth included four open-ended questions regarding concerns, expectations, quality of life, and feedback for healthcare professionals. Data were stratified by EEC condition only. Frequencies were analysed in an Excel database and the SF-36 scores were calculated according to the manual and interpretation guide. Results: A total of 77 responses were collected: 7 with E, 64 with BE, and 6 with CE. The urinary tract was the most affected system, with 273 reported incidents, urinary incontinence being the predominant complication (66 patients), followed by surgical complications and treatments (152 cases) and psychosocial complications (65.64 cases). The SF-36 Scale indicated that General Health scored the lowest (55.37 points), followed by Vitality (60.71 points) and Mental Health (65.64 points). Open-ended responses revealed a clear link between primary concerns and expectations, with “having complications” (30 mentions) and “not getting worse” (19 mentions) being the most frequent, respectively. A total of 79.2% of respondents stated that addressing both issues could improve their quality of life. The most frequently expressed needs included greater involvement and knowledge from healthcare professionals about their condition (24 mentions), as well as empathetic clinical care based on active listening and free from prejudice (21 mentions). Conclusion: Patients with EEC exhibit a marked reduction in quality of life, closely linked to their condition and its complications. A comprehensive and humane clinical approach that addresses their concerns and expectations is essential to improve their well-being.