Espectro de las ictiosis congénitas diagnosticadas en el hospital general universitario Dr. Balmis en los últimos 25 años

Abstract

Las ictiosis son un grupo de enfermedades raras raras, muy heterogéneas, de difícil diagnóstico y manejo. El objetivo principal del trabajo es estudiar las ictiosis congénitas diagnosticaddiagnosticadas en el HGU HGUA Dr. Balmis, en los últimos 25 años. Se ha efectuaefectuado un estudio observacional retrospectivo de pacientes con ictiosis confirmada clínica y/o genéticamente , entre 1998 y 2023 , recogiendo sus variables epidemiológicas, clínicas , tipo de ictiosis, método de diagnóstico y tratamiento recibido El análisis estadístico se realizó mediante el programa SPSS SPSS. Se han recogido 24 casos de ictiosis, 10 (41.6%) con diagnóstico de ictiosis vulgar vulgar, 6 (25%) Ictiosis ligada a X X, 4 ( Ictiosis autosómicas recesivas recesivas, 1 ictiosis queratinopática (4,2%) 4,2%), 1 ictiosis prematuridad (4,2%) 4,2%), 1 caso de peeling skin s syndrome ( 4,2%), y otro de Síndrome de Dorfman Dorfman-Chanarin (4,2%). En 8 casos (33,3%), se detectó sintomatología (prurito o dolor). Las escamas se localizaron predominantemente en tronco (79,2%) y brazos ( Se detectaron complicaciones importantes en 6 casos (25%) y 5 (20,8%), fueron hospitalizadoshospitalizados. Para el diagnóstico además de la clínica se utilizó biopsia en 15 casos (62,5%), estudio genético en 10 (41,7%) y determinación enzimática en 2 (8,3%). Las mutaciones detectadas fueron la FLG en 3 casos de ictiosis vulgar, STS en 3 de ILX, y en las 4 ICAR, se detectó mutación de TGM TGM-1 en 3 casos y de ALOXE3 en uno. La mutación CDSN se detectó en el caso de Ictiosis peeling y la de SLC27 SLC27-A4 en el caso de IP. La mayoría de casos fueron tratados tópicamente y en 2 se utilizaron retinoides orales orales.