Canalopatías como origen de muerte súbita del lactante en la Comunidad Valenciana.

Abstract

INTRODUCCIÓN La muerte súbita del lactante (MSL) se define como muerte súbita (MS) inesperada, ocurrida en un recién nacido sano o en ausencia de patología grave conocida, a partir de la primera semana y hasta los doce meses de vida, normalmente acontecida durante el sueño. A su vez, e el síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) es considerado como MSL de causa no explicada ya que que, tras la investigación del caso, no se encuentra aparente justificación. Debido a la mortalidad y sufrimiento que genera el SMSL en muchas familias, en los últimos años se han creado campañas de concienciación centradas en la mejora de las condiciones de sueño, así como en la importancia del estudio genético en el contexto de las enfermedades cardíaca s hereditarias. OBJETIVOS Realizar una búsqueda bibliográfica de los artículos publicados para investigar y exponer los casos de muerte súbita que ocurren en menores de un año de edad en las tres provincias de la Comunidad Valenciana, clasificando cada caso según la Clasificación de San Diego, analizando la predisposición genética a SMSL por mutaciones cardíaca cardíacas, y definiendo las canalopatías arritmogénicas asociadas más mortales. MATERIAL Y MÉTODOS Se realizó una búsqueda bibliográfica en las bases científicas PubMed, Scopus, Google Scholar y The Cochrane Library utilizando las palabras clave . Tras el empleo de criterios específicos de búsqueda, junto a la elección de los estudios más relevantes para el trabajo, se obtuvo un total de 2 22 artículos. Finalmente, se añadió un último artículo del año 2011 dada su gran relevancia en la literatura literatura. Añadido a ello, se correlacionaron los artículos con la información recogida en los Institutos de Medicina Legal y Ciencias Forenses de las provincias de Castellón, Valencia y Alicante para la obtención de datos epidemiológicos del 2006 al 2018. RESULTADOS Tras el cribado, 22 artículos fueron seleccionados para su inclusión y análisis en la revisión bibliográfica. De estos, 8 artículos fueron estudiados para contextualizar el SMSL en su globalidad , analizar los factores de riesgo, así como los métodos de prevención investigados hasta el momento. A partir de los datos recogidos desde los Institutos de Medicina Legal y Ciencias Forenses de las tres provincias de la Comunidad Valenciana , unido a 3 artículos más, con especial relevancia en aquellos correspondientes a las tesis doctorales, se observó que durante el período comprendido entre 2006 y 2018 se certificaron 138 fallecimientos por MSL en toda la Comunidad Valenciana Valenciana, siendo 71 casos clasificados como SMSL (5 de Categoría IB y 66 de Categoría II, de los cuales 49 presentaron un factor de riesgo de dormir inseguro ( FRDI), según la Clasificación de San Diego). De los 71 casos de SMSL, se diagnosticaron 4 casos de canalopatías : 2 casos de síndrome de Brugada (SB) y 2 casos de síndrome QT largo ( Se evidenció que la incidencia de SMSL es mayor en las estaciones de invierno y otoño. Además, la provincia con mayor número de casos de MSL fue Valencia Valencia. Del mismo modo, 4 de los artículos permitieron definir l las mutaciones genéticas asociadas a SMSL, y los 7 artículos restantes fueron empleados para describir las cuatro canalopatías vinculadas a SMSL que se reflejan en el estudio. CONCLUSIONES La incidencia de SMSL ha aumentado gradualmente, siendo la edad media de 3 meses, predominando en el sexo masculino y sucediendo en las estaciones de invierno y otoño. Los FRDI más relevantes en el SMSL son el colecho y la posición de decúbito prono. Además, la mutación en el gen de l canal de sodio cardíaco (SCN5A) es la más relacionad relacionada con el SMSL por canalopatías hereditarias (SQTL SQTL3 y SB 1)

INTRODUCCIÓ La mort sobtada del lactant (MSL) es defineix com a mort sobtada (MS) inesperada, ocorreguda en un nounat sa o en absència de patologia greu coneguda, a partir de la primera setmana i fins als dotze mesos de vida, normalment esdevinguda durant el son. Alhora, la síndrome de mort sobtada del lactant (SMSL) és considerada com MSL de causa no explicada ja que, després de la investigació del cas, no es troba cap justificació aparent. A causa de la mortalitat i el patiment que genera la SMSL en moltes famílies, en els últims anys s’han creat campanyes de conscienciació centrades en la millora de les condicions del son, així com en la importància de l’estudi genètic en el context de les malalties cardíaques hereditàries. OBJECTIUS Realitzar una cerca bibliogràfica dels articles publicats per investigar i exposar els casos de mort sobtada que esdevenen en menors d’un any d’edat en les tres províncies de la Comunitat Valenciana, classificant cada cas segons la Classificació de San Diego, analitzant la predisposició genètica a la SMSL per mutacions cardíaques, i definint les canalopaties arritmogèniques associades més mortals. MATERIAL I MÈTODES S’ha realitzat una cerca bibliogràfica en les bases de dades PubMed, Scopus, Google Scholar o The Cochrane Library utilitzant les paraules claus. Després de l’ús de criteris específics de cerca, juntament amb l’elecció dels estudis més rellevants pel treball, es va obtenir un total de 22 articles. Finalment, es va afegir un últim article de l’any 2011 donada la seva gran rellevància en la literatura. A més, es van correlacionar els articles amb la informació recollida en els Instituts de Medicina Legal i Ciències Forenses de les províncies de Castelló, València i Alacant per a l’obtenció de dades epidemiològiques del 2006 al 2018. RESULTATS A partir del cribratge, 22 articles van ser seleccionats per a la seva inclusió i anàlisis en la revisió bibliogràfica. D’aquests, 7 van ser estudiats per a contextualitzar la SMSL en la seva globalitat, analitzar els factors de risc, així com els mètodes de prevenció investigats fins al moment. A partir de les dades recollides des dels Instituts de Medicina Legal i Ciències Forenses de les tres províncies de la Comunitat Valenciana, juntament amb 3 articles més, amb especial rellevància en aquells corresponents a tesis doctorals, es va observar que durant el període comprès entre el 2006 i el 2018 es van certificar 138 defuncions per MSL en tota la Comunitat Valenciana, sent 71 casos classificats com SMSL (5 de categoria IB i 66 de categoria II, dels quals 49 van presentar un factor de risc de dormir insegur (FRDI), segons la Classificació de San Diego). Dels 71 casos de SMSL, es van diagnosticar 4 casos de canalopaties: 2 casos de síndrome de Brugada (SB) i 2 casos de síndrome de QT llarg (SQTL). Es va evidenciar que la incidència de la SMSL és major en les estacions d’hivern i tardor. A més, la província amb major nombre de casos de MSL va ser València. De la mateixa manera, 5 dels articles van permetre definir les mutacions genètiques associades a la SMSL, i els 7 articles restants van ser utilitzats per a descriure les quatre canalopaties vinculades a la SMSL que es reflecteixen en l’estudi. CONCLUSIONS La incidència de la SMSL ha augmentat gradualment, sent l’edat mitjana de 3 mesos, predominant en el sexe masculí i succeint en les estacions d’hivern i tardor. Els FRDI més rellevants en la SMSL són el collit i la posició de decúbit prono. A més, la mutació en el gen del canal de sodi cardíac (SCN5A) és la més relacionada amb la SMSL per canalopaties hereditàries (SQTL3 i SB1).

BACKGROUND Sudden infant death (SIDS) is defined as unexpected sudden death (SD), occurring in a healthy newborn or in the absence of known serious pathology, from the first week to twelve months of life, usually occurring during sleep. In turn, sud den infant death syndrome (SIDS) is considered as unexplained SIDS because, after investigation of the case, no apparent justification can be found. Due to the mortality and suffering caused by SIDS in many families, awareness campaigns have been created i n recent years focusing on improving sleep conditions, as well as the importance of genetic testing in the context of inherited heart disease. OBJECTIVE OBJECTIVES To carry out a bibliographic search of the articles published to investigate and expose the cases of sudden death occurring in children under one year of age in the three provinces of the Valencian Community, classifying each case according to the San Diego Classification, analysing the genetic predisposition to SIDS due to cardiac mutations, and defining the most fatal associated arrhythmogenic channelopathies. MATERIAL AND METHODS A bibliographic search was carried out in the scientific databases PubMed, Scopus, Google Scholar and The Cochrane Library using the keywords. After the use of specific search criteria, together with the selection of the most relevant studies for the study, a total of 2 22 articles were obtained. Finally, a final article from 2011 was added due to its high relevance in the literature. In addition, the articles were correlated with the information collected in the Institutes of Legal Medicine and Forensic Sciences of the provinces of Castellón, Valencia and Alicante to obtain epidemiological data from 2006 to 2018. RESULTS After screening, 2 22 articles were selected for inclusion and analysis in the literature review. Of these, 8 articles were studied to contextualise SIDS as a whole, analyse the risk factors, as well as the prevention methods investigated to date. From the data collected from the Institutes of Legal Medicine and F orensic Sciences of the three provinces of the Valencian Community, together with 3 more articles, with special relevance in those corresponding to doctoral theses, it was observed that during the period between 2006 and 2018, 138 deaths due to SIDS were certified throughout the Valencian Community, with 71 cases classified as SIDS (5 Category IB and 66 Category II, of which 49 presented an unsafe sleeping risk factor ( USRF ), according to the San Diego Classification). Of the 71 SIDS cases, 4 cases of chann elopathies were diagnosed: 2 cases of Brugada syndrome (BS) and 2 cases of long QT syndrome (LQTS). It was found that the incidence of SIDS is higher in the winter and autumn seasons. In addition, the province with the highest number of SIDS cases was Val encia. Similarly, 4 of the articles were used to define the genetic mutations associated with SIDS, and the remaining 7 articles were used to describe the four SIDS SIDS-linked channelopathies reflected in the study. CONCLUSIONS The incidence of SIDS has gradually increased, with a mean age of 3 months, predominantly in males and occurring in the winter and autumn seasons. The most relevant USRF in SIDS are co co-sleeping and prone position. In addition, the mutation in the cardiac s odium channel gene (SCN5A) is the most closely related to SIDS due to hereditary channelopathies (LQTS LQTS3 and BS1 ).