Rasgos fenotípicos de la enfermedad de von Recklinghausen en la edad pediátrica.

Abstract

Introducción: La enfermedad de von Recklinghausen, también denominada neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es el síndrome neurocutáneo más frecuente. Clásicamente, se ha asociado a la presencia de manchas café con leche, neurofibromas, efélides axilares e inguinales, gliomas ópticas, nódulos de Lisch, alteraciones esqueléticas y un aumento del riesgo neoplásico. Sin embargo, su escasa expresividad clínica en edades tempranas de la vida limita su diagnóstico precoz. Así, nuestro objetivo es conocer las características de la población pediátrica local afecta de NF1 y estudiar la relevancia que determinadas variables juegan en el diagnóstico de la NF1. Material y métodos: Se efectúa un estudio observacional retrospectivo en pacientes menores de 14 años diagnosticados de NF1 en el área de atención del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante durante los últimos 22 años. Se han recogido datos epidemiológicos, diagnósticos y clínicos. Resultados: Se han seleccionado un total de 22 pacientes. La edad media al diagnóstico fue de 2.9 ± 3.1 años. Se cumplieron los siguientes criterios diagnósticos: 100% manchas café con leche, 59.1% efélides axilares y/o inguinales, 45.4% neurofibromas cutáneos, 27.3% neurofibromas plexiformes, 36.4% gliomas ópticos, 22.7% nódulos de Lisch y 13.6% alteraciones óseas. El 22.7% tenían antecedentes familiares de NF1 y un 54.5% pruebas de diagnóstico genético. Se demostró la relevancia diagnóstica de los antecedentes familiares de NF1 (p = 0.009) y de las manchas café con leche (p = 0.002), pero no de las efélides (p = 0.11) ni del diagnóstico genético (p =0.32). Conclusiones: Los datos de nuestra serie parecen no diferir de los publicadas en la literatura. Sugerimos que la incorporación de nuevos criterios diagnósticos dermatológicos podría ser de ayuda para facilitar un diagnóstico clínico precoz de NF1 en la edad pediátrica.

Introduction: Von Recklinghausen’s disease, or neurofibromatosis type 1 (NF1), is the most common neurocutaneous syndrome. Classically, it has been associated with the presence of café-au-lait macules, neurofibromas, freckling in axilla or groin, optic gliomas, Lisch nodules, skeletal disorders, and a higher risk of developing tumours. Yet, its early diagnosis in paediatric age is limited due to little clinical expressivity. Hence, our main objective is to understand the features of the local paediatric population with NF1 and asses the relevance that several variables have in NF1’s diagnosis. Material and methods: An observational and retrospective study was conducted in patients under 14 years of age diagnosed with NF1 and followed by the Hospital General Universitario Dr. Balmis of Alicante along the last 22 years. Epidemiologic, diagnostic, and clinical data were collected. Results: A total of 22 patients were selected. The mean age at diagnosis was 2.9 ± 3.1 years. The met diagnostic criteria were as follows: 100% café-au-le macules, 59.1% freckling in axilla and/or groin, 45.4% cutaneous neurofibromas, 27.3% plexiform neurofibromas, 36.4% optic gliomas, 22.7% Lisch nodules and 13.6% skeletal disorders. 22.7% patients had family history of NF1 and in 54.5% genetic tests were conducted. Both family history of NF1 (p = 0.009) and café-au-le macules (p = 0.002) show statistical significance to achieve an early diagnosis, but freckling (p = 0.11) and genetic test (p = 0.32) did not. Conclusions: Our cohort data seems to be similar to those published in scientific literature. We suggest that the inclusion of new dermatological diagnostic criteria may be helpful to facilitate an early diagnosis of NF1 in paediatric population.