Estudio del cribado neonatal y diagnó de la hipoacusia. Detección precoz de la hipoacusia infantil; valoración del programa de cribado y estudio de los casos diagnosticados

Abstract

PRIMERA PARTE: Estudio del cribado auditivo neonatal en el hospital de san Juan de alicante, con un total de 14339 casos cribados en un periodo de 13 años, para valorar las características del cribado neonatal de la hipoacusia y su grado de cumplimiento de los estándares de calidad: 1. Valorar la evolución de la cobertura del cribado desde su implantación(2003-2014) 2. Estudiar los resultados globales del cribado auditivo 3. Cuantificar los resultados de la primera prueba 4. Cuantificar los resultados de la segunda prueba 5. Cuantificar los resultados de la tercera prueba 6. Conocer el porcentaje de casos perdidos 7. Valorar estos resultados en función del sexo

SEGUNDA PARTE: Posterior estudio de los casos con diagnostico de hipoacuisa, valorando diferentes variables: 1. Cuantificación y estudio de los pacientes a los que se realiza el estudio de confirmación: a. Estudio de los pacientes con diagnóstico de normoacusia b. Estudio de los pacientes con diagnóstico de hipoacusia i. Tipo de hipoacusia ii. Grado de hipoacusia iii. Lateralidad de la hipoacusia 2. Estudio de las hipoacusias de transmisión 3. Estudio de las hipoacusias neurosensoriales 4. Estudio de los factores de riesgo: a. Valoración por parte de enfermería b. Valoración tras revisión de las historias clínicas, de los pacientes con cribado patológico c. Valoración tras revisión de las historias clínicas, de los pacientes con diagnóstico de hipoacusia d. Comparación de estas valoraciones de los factores de riesgo 5. Estudiar la edad de diagnostico 6. Estudiar la edad de inicio del tratamiento de las HNS bilaterales 7. Valorar la utilización de pruebas de imagen 8. Valorar la utilización de estudios genéticos 9. Valorar los diferentes tipos de tratamiento 10. Valorar la edad gestacional como factor de riesgo 11. Valorar la relación entre los antecedentes familiares y los diferentes tipos de hipoacusia 12. Valorar la relación de la HNS bilateral y otro tipo de patología estudiada 13. Valorar la relación entre las malformaciones craneofaciales y los diferentes tipos de hipoacusia 14. Valorar la relación entre el peso al nacimiento y los diferentes diagnósticos de hipoacusia

CONCLUSIONES: 1. El cribado neonatal de la hipoacusia está plenamente justificado al cumplir los requisitos establecidos y actualizados de la OMS. 2. El porcentaje de recién nacidos cribados ha mejorado ostensiblemente en los últimos años, con coberturas próximas al 100%. 3. Las pérdidas de pacientes durante el proceso de cribado es inferior al 1%. 4. El 9,2% no supera la primera prueba del cribado. De estos, no superan la segunda el 15,5%, y a su vez, los repetidos en la tercera no la superan el 73%. 5. La probabilidad de tener las tres pruebas alteradas es mayor en niños que en niñas. 6. En los pacientes remitidos a prueba de confirmación mediante PEATC, el 25% presentan un resultado normal (falsos positivos) y el 75% tienen PEATC alterados. 7. Aquellos recién nacidos con la segunda prueba de cribado alterada y que se sospeche que pueden no asistir a la tercera confirmación del cribado o con factores de riesgo de HNS, deberán ser derivados directamente a confirmación diagnóstica mediante PEATC. 8. Se propone una clasificación simplificada de las patologías auditivas asociadas al cribado neonatal: Normoacusia, Hipoacusia, OSM, Hipoacusia de transmisión, HNS unilateral, HNS bilateral. 9. Se han remitido a confirmación el 1% de recién nacidos cribados, diagnosticándose 32 HNS bilaterales (2,23/1000), 52 OSM, 8 hipoacusias de transmisión y 9 HNS unilaterales. 10. Los factores de riesgo, valorados por enfermería, no se relacionan con el resultado final del cribado, únicamente pueden servir para detectar pacientes con riesgo de neuropatía y remitirlos directamente a PEATC. 11. Tampoco se asocian los factores de riesgo de la CODEPEH con el tipo de hipoacusia. 12. El bajo peso al nacer se relaciona únicamente con la presencia de OSM. 13. Hay evidencias significativas de que la edad gestacional es factor de riesgo para el desarrollo de hipoacusia, pero no con el tipo de la misma. Se propone considerarlo como un factor de riesgo para el desarrollo de hipoacusia. 14. Se han encontrado evidencias significativas entre antecedentes familiares y HNS bilateral, pero no con cualquier otro tipo de hipoacusia. 15. No se han encontrado asociaciones entre hipoacusia y patología oftalmológica o nefrológica, pero si entre HNS bilateral y cardiopatía. Se propone realizar estudio cardiológico a todo RN diagnosticado de HNS bilateral 16. Las malformaciones craneofaciales se relacionan significativamente con la presencia de hipoacusias de transmisión. Se propone remitir a la fase de confirmación sin necesidad de realizar las 3 fases del cribado, a todos los pacientes a los que se les evidencie cualquier tipo de malformación craneofacial. 17. Todo paciente con diagnóstico de hipoacusia de transmisión sería conveniente realizarle una TAC, por la alta probabilidad de patología malformativa asociada en oído medio. 18. El protocolo de cribado neonatal establecido en adecuado, aunque se observan ciertos puntos que pueden mejorar: - Edad al diagnóstico eliminando la tercera repetición del cribado en pacientes con alta sospecha de hipoacusia. - Edad de tratamiento de las HNS bilaterales, incluyendo las audiometrías infantiles durante el protocolo de estudio y no al final del mismo. - Realizar pruebas de imagen a los pacientes con HNS bilateral, para un correcto diagnóstico. - Realizar estudio genético a aquellos pacientes con HNS severa o profunda. - Valoración de enfermería de los factores de riesgo, para evitar pérdidas de pacientes con neuropatía auditiva y no someter a RN a PEATC innecesarios. - Derivar a tratamiento logopédico todos los casos de HNS bilateral.