Prevalencia de mutaciones en enfermedades recesivas en población centroamericana en conparación con la población europea.

Abstract

Introducción: Existen más de 1100 enfermedades hereditarias recesivas. Se sabe que las frecuencias de portadores de enfermedades recesivas difieren entre grupos étnicos, pero existe un vacío de información acerca de la prevalencia de portadores de enfermedades recesivas en Centroamérica. Objetivos: 1-Determinar la prevalencia de portadores de enfermedades recesivas más comunes en la población centroamericana. 2-Determinar si el uso del test de cribado de portadores de enfermedades recesivas usado en la población europea puede ser usado también para la población centroamericana. 3-Determinar la creación de un test de cribado único para población centroamericana. 4-Creación de un criterio de selección unitario para donantes de gametos en Centroamérica. Material y métodos: Se seleccionará individuos del programa de donación de tres centros reproductivos centroamericanos siguiendo el criterio de selección de la legislación española. Se obtendrán muestras de sangre de los donantes y se realizará una extracción de ADN, posteriormente se cribarán y se analizarán 10 genes relacionados con enfermedades recesivas de mayor importancia y prevalencia en etnia caucásica. Los datos se recogierán de manera prospectiva una vez realizados todos los análisis de las muestras. De este estudio se espera encontrar una diferencia significativa en la prevalencia de portadores de enfermedades recesivas en población centroamericana. Por ello se espera crear un test único para esta población, aumentando la especificidad de la prueba y por lo tanto abaratando los costes, lo cual supondrá que el diagnóstico genético en donantes de gametos estará al alcance de todos los centros de reproducción centroamericanos.