Evaluación neuropsicológica en un caso de encefalopatía crónica no progresiva de origen genético

Abstract

La encefalopatía crónica no progresiva por deleción en la citobanda 7q31.1 del cromosoma 7 con una afectación parcial del gen FOXP2, constituye un diagnóstico neurológico poco común que implica una alteración a nivel cognitivo a día de hoy todavía controversial. La evaluación neuropsicológica pretende indagar a través de la exploración de sistemas y dominios cognitivos, en la semiología y funcionamiento cerebral, alcanzando conclusiones para un diagnostico e intervención dirigida a la compensación y/o recuperación del daño. Asimismo, el presente estudio tiene como finalidad el obtener hallazgos clínicamente relevantes sobre las consecuencias de esta alteración genética a través de la exploración neuropsicológica, ampliando los conocimientos que se tienen hasta el momento, dando una explicación a la cognición y permitiendo la elaboración de un diagnóstico y propuesta de intervención adaptada a las características del sujeto. No obstante, al ser un caso único N=1, sería necesaria la ampliación de la muestra con características similares, para hacer una mejor comparativa y aumentar la relevancia de las conclusiones alcanzadas.

Chronic non-progressive encephalopathy due to deletion in the cytoband 7q31.1 of chromosome 7 with a partial involvement of the FOXP2 gene constitutes a rare neurological diagnosis that implies a cognitive alteration still controversial nowdays. The neuropsychological evaluation aims to investigate through the exploration of cognitive systems and domains, in semiology and cerebral functioning, reaching conclusions for a diagnosis and intervention aimed at compensation and / or recovery of the damage. Likewise, the present study aims to obtain clinically relevant findings about the consequences of this genetic alteration through neuropsychological exploration, expanding the knowledge currently available, giving an explanation to cognition and allowing the elaboration of a diagnosis and proposal of intervention adapted to the characteristics of the individual. However, being a unique case N = 1, it would be necessary to expand the sample with similar characteristics, to make a better comparison and increase the relevance of the conclusions reached.