Nuevos abordajes farmacológicos en la fibrosis quística

Abstract

Esta revisión se centra en estudiar un nuevo abordaje farmacológico en la fibrosis quística que se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva causada por mutaciones del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. La enfermedad puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones, en esta revisión nos vamos a centrar en aquellos pacientes que presentan la mutación F508del. El objetivo de la revisión bibliográfica es conocer la eficacia y la seguridad del tratamiento con la triple combinación de fármacos moduladores de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, elexacaftor, tezacaftor e ivacaftor (ETI). Para conocer estos aspectos de la terapia a estudiar se abordan tanto análisis clínicos como estudios observacionales realizados en pacientes mayores de 12 años, cuya enfermedad está causada por la mutación F508del. Estos estudios evidencian mejoras en la función pulmonar, la calidad de vida y la reducción de los episodios de exacerbación en pacientes tratados con esta terapia, además de la seguridad del tratamiento a corto plazo. En general, los estudios revisados confirman que el tratamiento con ETI resulta una mejora sustancial en la vida de los pacientes, aunque son necesarios más estudios a largo plazo.

This review focuses on studying a new pharmacological approach to cystic fibrosis, a genetic autosomal recessive disease caused by mutations in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The disease can be caused by different types of mutations; in this review, we will focus on patients who have the F508del mutation. The aim of the literature review is to assess the efficacy and safety of the triple combination therapy of CFTR modulators—elexacaftor, tezacaftor, and ivacaftor (ETI). To evaluate these aspects of the therapy, both clinical trials and observational studies involving patients over 12 years old with the F508del mutation are considered. These studies show improvements in lung function, quality of life, and a reduction in exacerbation episodes in patients treated with this therapy, as well as the short-term safety of the treatment. Overall, the reviewed studies confirm that ETI therapy represents a substantial improvement in patients’ lives, although further long-term studies are needed.