Aplicación de herramientas de aprendizaje automático para la detección temprana de la miocardiopatía hipertrófica

Abstract

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad cardíaca genética que puede permanecer asintomática durante años, aumentando el riesgo de eventos adversos graves si no se detecta de forma temprana. Este trabajo de fin de grado propone un enfoque basado en técnicas de aprendizaje automático para apoyar la predetección de la MCH a partir de datos clínicos con múltiples variables. Para ello, he estudiado y comparado diversas herramientas de programación asistida, empleando la que he considerado la mejor, tras un amplio análisis de todas. A partir de una base de datos compuesta por más de mil pacientes, se ha aplicado el Análisis de Componentes Principales (PCA) como técnica de reducción de dimensionalidad con el objetivo de conservar la máxima varianza explicada y facilitar la interpretación del modelo. Anteriormente, se han desarrollado y evaluado diversos modelos predictivos, hemos comparado todos los modelos entre sí y hemos comparado sus múltiples configuraciones para encontrar la óptima, los modelos empleados son: redes neuronales, máquinas de vectores de soporte y árboles de decisión. Los modelos han sido evaluados a través de métricas clínicas clave como la sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo (VPP) y valor predictivo negativo (VPN). Los resultados sugieren que la combinación de PCA con modelos de machine learning puede ser una herramienta más eficiente para apoyar el diagnóstico temprano de la MCH.

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is a genetic heart disease that can remain asymptomatic for years, significantly increasing the risk of serious adverse events if not detected early. This degree thesis presents an approach based on machine learning techniques to support the early detection of HCM using clinical data with multiple variables. To this end, I have studied and compared various assisted programming tools, using the one I considered the best after a thorough analysis of all of them. Using a database comprising over a thousand patients, Principal Component Analysis (PCA) has been applied as a dimensionality reduction technique to retain the maximum explained variance and enhance the interpretability of the models. Several predictive models have been developed and evaluated, we compared all the models with each other, as well as their multiple configurations, to identify the optimal setup. The models used were neural networks, support vector machines, and decision trees. These models were assessed using key clinical performance metrics such as sensitivity, specificity, positive predictive value (PPV), and negative predictive value (NPV). The results suggest that combining PCA with machine learning models can be a more efficient tool to support the early diagnosis of HCM.