Evaluación de los genes EMP3 y SLC17A7 como posibles biomarcadores en Glioblastoma

Abstract

El cáncer es una de las principales causas de mortalidad mundial, con una proyección de 11.9 millones de casos diagnosticados para 2030. A pesar de los avances, el glioblastoma multiforme (GBM) sigue siendo uno de los tumores cerebrales más agresivos, con una supervivencia media de 12 meses. Las alteraciones genéticas son cruciales en su pronóstico, destacando las mutaciones en IDH1/2, el silenciamiento de MGMT, y la co-deleción de los brazos cromosómicos 1p/19q, reconocida como un marcador de buen pronóstico en gliomas por su asociación con una mayor sensibilidad a la quimioterapia y radioterapia. El estudio de genes en estas regiones cromosómicas es de gran interés, ya que podrían influir en la agresividad de tumores cerebrales letales como los glioblastomas. Este estudio se centra en investigar los genes EMP3 y SLC17A7, ubicados en el cromosoma 19q, para determinar su potencial como biomarcadores y dianas terapéuticas en glioblastoma. Se analizó su expresión, relación con la supervivencia de los pacientes e interacciones proteicas mediante bases de datos públicas. Además, se evaluó el efecto del silenciamiento de estos genes mediante siRNA en líneas celulares de glioblastoma y de carcinoma pancreático, investigando su impacto en la proliferación celular y la respuesta a fármacos como BCNU y gemcitabina.

Cancer is one of the leading causes of death worldwide, with a projected 11.9 million cases diagnosed by 2030. Despite advancements, glioblastoma multiforme (GBM) remains one of the most aggressive brain tumors, with a median survival of 12 months. Genetic alterations are crucial in its prognosis, with mutations in IDH1/2, silencing of MGMT, and the co-deletion of chromosomal arms 1p/19q, recognised as a marker of good prognosis in gliomas due to its association with increased sensitivity to chemotherapy and radiotherapy. The study of genes in these chromosomal regions is of great interest, as they could influence the aggressiveness of lethal brain tumours such as glioblastomas. This study focuses on investigating EMP3 and SLC17A7 genes, located on chromosome 19q, to determine their potential as biomarkers and therapeutic targets in glioblastoma. Their expression, relationship with patient survival, and protein interactions were analyzed using public databases. In addition, the effect of silencing these genes by siRNA in glioblastoma and pancreatic carcinoma cell lines was examining, investigating their impact on cell proliferation and response to drugs such as BCNU and gemcitabine.