Efectos de la ausencia del gen LIS1 en interneuronas parvalbúmina en el hipotálamo de ratón

Abstract

La lisencefalia tipo 1 es un trastorno del desarrollo cerebral provocado principalmente por mutaciones en el gen Lis1. Se caracteriza por una migración neuronal defectuosa, que conlleva a la alteración de la organización cortical y a la ausencia o disminución de las circunvoluciones cerebrales y surcos. Esta anomalía ha sido relacionada con epilepsia, microcefalia, hidrocefalia, retraso en el desarrollo mental y/o parálisis cerebral. Sin embargo, estudios centrados en el hipotálamo relacionados con Lis1 son reducidos. Por lo tanto, este trabajo se ha centrado en el estudiado de los posibles efectos en el hipotálamo provocados por la ausencia del gen Lis1 en interneuronas parválbumina. En concreto, se emplearon técnicas de inmunohistoquímica para analizar de los neuropéptidos más relevantes estudiados en el comportamiento social como la oxitocina y vasopresina en el núcleo paraventricular y en el núcleo supraóptico. Este trabajo aborda la importancia de estudiar la lisencefalia tipo 1 en el control de la actividad neuronal en el hipotálamo, así como el análisis de ciertos neuropéptidos, con el fin de comprender otro tipo de alteraciones neuronales.

Lissencephaly type 1 is a brain development disorder mainly caused by mutations in the Lis1 gene. It is characterized by defective neuronal migration, leading to altered cortical organization and the absence or reduction of brain gyri and sulci. This anomaly has been associated with epilepsy, microcephaly, hydrocephalus, mental development delay, and/or cerebral palsy. However, studies focused on the hypothalamus related to Lis1 are limited. Therefore, this work has focused on studying the possible effects on the hypothalamus caused by the absence of the Lis1 gene in parvalbumin interneurons. Specifically, immunohistochemistry techniques were used to analyse the most relevant neuropeptides studied in social behaviour, such as oxytocin and vasopressin, in the paraventricular nucleus and the supraoptic nucleus. This work addresses the importance of studying lissencephaly type 1 in the control of neuronal activity in the hypothalamus, as well as the analysis of certain neuropeptides, to understand other types of neuronal alterations.