Estudio epidemiológico de los casos de discinesia ciliar primaria en el departamento 17 (H.U. San Juan de Alicante) a lo largo de 25 años

Abstract

Introducción: La discinesia ciliar primaria (DCP) es una causa rara de bronquiectasias (BQ) que puede ser diagnosticada en edades tardías, y cursar con gran morbilidad. Método: Se estudiaron los casos diagnosticados de DCP y en seguimiento en neumología de adultos, a lo largo de 25 años, analizando edad, clínica, diagnóstico, tipo y distribución de BQ, valoración por escalas FACED, E-FACED, BSI, función pulmonar, calidad de vida (SGRQ), evolución y complicaciones. Resultados: En el periodo se evaluaron 410 pacientes afectos de BQ: 188 (46%) desconocidas; 120 (29%) postinfecciosas; 45 (11%) secundarias a enfermedad respiratoria crónica; 23 (5.6%) por inmunodeficiencias; 13 debidas a DCP (3%), 6 (1.5%) por causas sistémicas y 6 (1.5%) por otras causas. Se analizan 13 pacientes afectos de DCP, 12 con DCP propiamente y un síndrome de Young, 3 hombres (23.1%) y 10 mujeres (76.9%), edad al diagnóstico 32±16 años y seguimiento de 22±15 años, FVC% 64±13, FEV1% 57±17, 3±2 exacerbaciones/año, ingresos 3±6/año, SGRQ 54±23. El diagnóstico se hizo con una o más de las siguientes pruebas: test de la sacarina (29±7 m.), estudio isotópico con albúmina marcada en 3 casos (23.1%), espermiograma en 3 casos (23.1%), microscopía electrónica en 7 casos (53.8%). La expresión clínica y radiológica más frecuente fue: infecciones recurrentes de vías bajas (100%), otitis (61.5%), rinosinusitis (100%), rinitis alérgica y asma. Solo un paciente presentaba dextrocardia. Tenían antecedentes de cirugía pulmonar en la infancia 2 pacientes (15.4%), lobectomía y neumonectomía respectivamente. El 100% presentaron BQ, en 11 de tipo difusas (85%) y en 2 localizadas (15%). Tanto las BQ cilíndricas como las quísticas, se observaron ambas en 6 pacientes (46%) y en un paciente mixtas (8%). Se localizaron en 6 pacientes en los lóbulos inferiores (46%); 1 en lóbulos anteriores (8%); 4 en lóbulos superiores e inferiores (31%) y 2 en lóbulos inferiores y anteriores (15%). El fenotipo más frecuente fue el grave con infección bronquial crónica (7 pacientes, 54%), moderado en 4 pacientes (31%), y fenotipos de BQ secas y de hipersecreción sin aislamiento bacteriano en 2 respectivamente (15%). Según la escala FACED, 3 pacientes (23%) fueron clasificados como leves; 7 (54%) como moderados y 3 (23%) como graves. Por la escala E-FACED, 12 (92%) presentaron exacerbaciones, por lo que variaron a 2 leves (15%), 8 moderados (63%) y 3 graves (23%). Al aplicar BSI, 3 de los 13 pacientes (23%), fueron clasificados con BSI bajo (0-4); 2 (15%), como intermedio (5-8) y 8 (62%) como elevado (9-26). Como complicaciones aparecieron: empiema necesitatis, hipertensión pulmonar, fibrilación auricular, miocardiopatía, vasculitis e i. respiratoria crónica. Una paciente fue trasplantada y otra falleció en el seguimiento por complicaciones de la enfermedad. Conclusiones: DCP cursa con importante deterioro en la calidad de vida y de la función pulmonar, exacerbaciones, ingresos hospitalarios e infección bronquial crónica principalmente con relación a las BQ.

Introduction: Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare cause of bronchiectasis (BQ) that can be diagnosed late in life, and is associated with high morbidity. Method: Cases diagnosed with PCD and under follow-up in adult pulmonology, over 25 years, were studied, analysing age, clinic, diagnosis, type and distribution of BQ, assessment by FACED, E-FACED, BSI scales, pulmonary function, quality of life (SGRQ), evolution and complications. Results: During the period, 410 patients affected by bronchiectasis (BQ) were evaluated: 188 (46%) unknown; 120 (29%) post-infectious; 45 (11%) secondary to chronic respiratory disease; 23 (5.6%) secondary to immunodeficiencies; 13 secondary to PCD (3%), 6 (1.5%) due to systemic causes and 6 (1.5%) due to other causes. Thirteen patients with PCD were analysed, 12 with PCD per se and one with Young's syndrome. There were 3 men (23.1%) and 10 women (76.9%), with age at diagnosis 32±16 years and a follow-up time of 22±15, FVC% 64±13, FEV1% 57±17, 3±2 exacerbations/year, admissions 3±6/year, SGRQ 54±23. Diagnosis was made by one or more of the following tests: saccharin test (29±7 m.), isotopic study with labelled albumin in 3 cases (23.1%), spermiogram in 3 cases (23.1%), electron microscopy in 7 cases (53.8%). The most frequent clinical and radiological findings were: recurrent lower respiratory tract infections (100%), otitis (61.5%), rhinosinusitis (100%), allergic rhinitis and asthma. Only one patient had dextrocardia. Two patients (15.4%) had a history of lung surgery in childhood, lobectomy and pneumonectomy respectively. 100% of the patients presented with BQ, in 11 patients diffuse (85%) and in 2 patients localised (15%). Both cylindrical and cystic BQ were present in 6 patients (46%) and in one patient mixed (8%). They were located in 6 patients in lower lobes (46%); 1 in anterior lobes (8%); 4 in upper and lower lobes (31%) and 2 in lower and anterior lobes (15%). The most frequent phenotype was severe with chronic bronchial infection (7 patients, 54%), moderate in 4 patients (31%), and dry and hypersecreting BQ phenotypes without bacterial isolation in 2 respectively (15%). According to the FACED scale, 3 patients (23%) were classified as mild; 7 (54%) as moderate and 3 (23%) as severe. By the E-FACED scale, 12 (92%) presented exacerbations, thus varying to 2 mild (15%), 8 moderate (63%) and 3 severe (23%). When BSI was applied, 3 of the 13 patients (23%) were classified as low BSI (0-4), 2 (15%) as intermediate (5-8) and 8 (62%) as high BSI (9-26). Complications included empyema necessitatis, pulmonary hypertension, atrial fibrillation, cardiomyopathy, vasculitis and chronic respiratory infection. One patient was transplanted and one died during follow-up due to complications of the disease. Conclusions: PCD is associated with significant deterioration in quality of life and lung function, exacerbations, hospital admissions and chronic bronchial infection mainly in relation to BQ.