Mastocitosis cutánea pediátrica. Estudio en el área de salud Alicante-Hospital General Universitario Dr. Balmis en el período 2002-2022.

Abstract

Introducción: Las mastocitosis cutáneas son patologías de baja frecuencia poblacional. En la mayoría de los pacientes pediátricos presentan buen pronóstico asociado a remisión espontánea de la enfermedad antes de la pubertad. Existen pocos casos en los que la patología persiste en la edad adulta, evolucionando hacia mastocitosis sistémica. Se diferencian tres formas clínicas: mastocitoma, variante polimórfica de mastocitosis máculo-papular (la más frecuente y asociada a pronóstico favorable) y variante monomórfica de mastocitosis máculo-papular (se relaciona con mal pronóstico). Se deben tener en cuenta una serie de factores para establecer el pronóstico de las mastocitosis cutáneas: clínicos, histológicos y analíticos. Objetivos: Describir de manera objetiva datos sobre las características epidemiológicas, clínicas, el manejo terapéutico y la evolución de las mastocitosis cutáneas pediátricas. Material y métodos: Estudio descriptivo, observacional y retrospectivo, enmarcado en el área de salud del Hospital General Universitario Dr. Balmis de Alicante, de pacientes pediátricos (0 - 15 años), diagnosticados de mastocitosis cutánea e incluidos en bases de datos del centro hospitalario (periodo 2002-2022). Resultados: Se analizaron 58 pacientes, de los cuales el 62,1% fueron hombres y la forma clínica más predominante fue el mastocitoma (65,5%). La edad media al diagnóstico fue de 10,1 meses; presentando clínica exclusivamente local en el 96,5% de los casos. Los valores de triptasa sérica al diagnóstico fueron normales en el 37,9% de los pacientes; hallándose por encima de 20 μg/L en el 3,5% de los casos. El tratamiento tópico fue el más pautado (86,1%), especialmente los corticoides (68,9%). Se empleó tratamiento sistémico en el 63,8% de los pacientes: los antihistamínicos tipo 1 fueron los más utilizados (60,3%). Las lesiones cutáneas de mastocitosis remitieron de forma espontánea, antes de alcanzar la pubertad, en la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio (86,2%). Se perdió el seguimiento en el 10,3% de los casos y progresó a mastocitosis sistémica en el 3,5% de los pacientes. Se hallaron diferencias estadísticamente significativas entre las formas clínicas y la evolución de la enfermedad (valor p = 0,003). Conclusiones: En la mayoría de los pacientes incluidos en el estudio, la mastocitosis cutánea fue diagnosticada a una edad inferior a los 12 meses, resultando más frecuente en el sexo masculino; el mastocitoma fue la forma diagnóstica confirmada histopatológicamente de mayor frecuencia; y los valores de triptasa sérica fueron normales, predominando la clínica exclusivamente local y el empleo de tratamiento tópico. El pronóstico fue favorable en la mayoría de los casos, con remisión espontánea de la enfermedad antes de la pubertad. Únicamente dos casos con mastocitosis máculo-papular monomórfica, clínica sistémica y valores elevados de triptasa evolucionaron hacia mastocitosis sistémica.

Introduction: Cutaneous mastocytosis are pathologies of low population frequency. Most pediatric patients have a good prognosis associated with spontaneous remission of the disease before puberty. There are few cases in which the disease persists into adulthood, evolving into systemic mastocytosis. Three clinical forms are differentiated: mastocytoma, polymorphic variant of maculo-papular mastocytosis (the most frequent and associated with a favorable prognosis) and monomorphic variant of maculo-papular mastocytosis (associated with a poor prognosis). A series of factors must be taken into account to establish the prognosis of cutaneous mastocytosis: clinical, histological and analytical. Objectives: To describe data on the epidemiological and clinical characteristics, therapeutic management and evolution of pediatric cutaneous mastocytosis. Material and methods: Descriptive, observational and retrospective study, framed in the health area of the General Universitary Hospital Dr. Balmis (Alicante), of pediatric patients (0 - 15 years), diagnosed with cutaneous mastocytosis and included in databases of the hospital (period 2002-2022). Results: 58 patients were analyzed, of which 62.1% were men and the most predominant clinical form was mastocytoma (65.5%). Likewise, the mean age at diagnosis was 10.1 months; presenting exclusively local symptoms in 96.5% of cases. Serum tryptase values at diagnosis were normal in 37.9% of patients; being above 20 μg/L in 3.5% of the cases. Topical treatment was the most prescribed (86.1%), especially corticosteroids (68.9%). Systemic treatment was used in 63.8% of the patients: type 1 antihistamines were the most used (60.3%). The skin lesions of mastocytosis resolved spontaneously, before reaching puberty, in most of the patients included in the study (86.2%). Follow-up was lost in 10.3% of cases and progressed to systemic mastocytosis in 3.5% of patients. Statistically significant differences were found between the clinical forms and the evolution of the disease (p value = 0.003). Conclusions: In most of the patients included in the study, cutaneous mastocytosis was diagnosed at an age of less than 12 months, being more frequent in males; Mastocytoma was the most frequent histopathologically confirmed diagnostic form; and the serum tryptase values were normal, predominantly the exclusively local symptoms and the use of topical treatment. The prognosis was favorable in most cases, with spontaneous remission of the disease before puberty. Only two cases with monomorphic maculo-papular mastocytosis, systemic symptoms and elevated tryptase values evolved into systemic mastocytosis.