Síndrome PFAPA: Serie de casos y revisión de la literatura

Abstract

Introducción: El síndrome PFAPA es la enfermedad autoinflamatoria pediátrica más frecuente, siendo su etiopatogenia aún desconocida. Su diagnóstico es fundamentalmente clínico, puesto que no se cuenta con pruebas de laboratorio o genéticas que confirmen la enfermedad. Dado que puede ser fácilmente confundida con otras patologías, principalmente infecciones recurrentes, realizar un buen diagnóstico diferencial es de gran importancia. Actualmente, los tratamientos que mayor eficacia han demostrado tener son la corticoterapia durante los brotes, así como la colchicina, la cimetidina y la amigdalectomía como tratamientos profilácticos. Objetivos: Describir las características epidemiológicas, clínicas y analíticas de una muestra de niños diagnosticados de PFAPA en un hospital comarcal, buscar diferencias entre niños y niñas y comparar los resultados con otras series de casos ya publicadas. Pacientes y métodos: Se trata de un estudio descriptivo retrospectivo. Se incluyen pacientes menores de 15 años diagnosticados de PFAPA y valorados en la consulta de Infectología Pediátrica del Hospital Universitario de San Juan entre los años 2009 y 2022. Se obtuvieron los datos de los informes clínicos incluidos en las plataformas Orion Clinic y Abucasis, y se analizaron posteriormente los resultados mediante los programas Excel y SPSS. Además, se realizó una revisión de la literatura publicada sobre esta entidad. Resultados: Se incluyeron en el estudio 17 casos. Se observó un leve predominio femenino (58,82%, n=). Las medianas de edad de inicio de síntomas y diagnóstico fueron 30 y 54 meses, respectivamente, con una mediana de 11 meses de retraso diagnóstico. En 15 pacientes se había resuelto el cuadro en el momento del análisis, con una mediana de duración de los síntomas de 73 meses. En todos los casos la duración de los episodios fue de 3 a 6 días, siendo más frecuente una periodicidad de 2 a 3 semanas. No se encontraron diferencias entre sexos. Se hallaron leves incrementos en las medianas de leucocitos y PCR durante los brotes, así como de la proteína amiloide sérica A. En la mayoría de los casos se encontró la asociación de fiebre, adenopatías y faringoamigdalitis, siendo menos frecuente la aparición de aftas. Se realizó estudio genético en 6 pacientes, resultando negativo en todos ellos. De los 16 pacientes que recibieron corticoterapia, el 75% (n= refería remisión de los síntomas en menos de 24h. Fueron amigdalectomizados 3 pacientes, apareciendo nuevas crisis en 2 de ellos tras la intervención quirúrgica. Conclusiones: Los pacientes de nuestro estudio tienen un comportamiento y evolución clínica similar a lo descrito previamente en la literatura, aunque la presencia de aftas fue poco frecuente, y 2 de los 3 amigdalectomizados relataron nuevas crisis. Podemos concluir que el PFAPA continúa siendo una enfermedad poco conocida, con gran retraso diagnóstico y un origen aún sin dilucidar. Se define por sus características clínicas, a falta de marcadores específicos que faciliten el diagnóstico, y por su rápida y espectacular respuesta a la corticoterapia oral. Son necesarios estudios más amplios y el desarrollo de redes multicéntricas a nivel nacional para la recopilación de datos con fines de investigación, así como la creación de protocolos de diagnóstico y tratamiento.

Introduction: PFAPA syndrome is the most common pediatric autoinflammatory disease, and its etiopathogenesis is still unknown. Diagnosis is primarily clinical since there are no laboratory or genetic tests that confirm the disease. Since it can easily be mistaken for other pathologies, mainly recurrent infections, making a good differential diagnosis is of great importance. Currently, the treatments that have shown the greatest efficacy are corticosteroid therapy during outbreaks, as well as colchicine, cimetidine, and tonsillectomy as prophylactic treatments. Objectives: To describe the epidemiological, clinical, and analytical characteristics of a sample of children diagnosed with PFAPA in a regional hospital, to search for differences between boys and girls, and to compare the results with other published case series. Patients and methods: This is a descriptive retrospective study. Patients under 15 years diagnosed with PFAPA and evaluated in the Pediatric Infectious Diseases consultation at the University Hospital of San Juan between 2009 and 2022 were included. Data were obtained from clinical reports included in the Orion Clinic and Abucasis platforms and were subsequently analyzed using Excel and SPSS programs. In addition, a review of the published literature on this entity was conducted. Results: 17 cases were included in the study. A slight female predominance was observed (58.82%, n=). The median age of symptom onset and diagnosis was 30 and 54 months, respectively, with a median delay in diagnosis of 11 months. In 15 patients, the condition had resolved at the time of analysis, with a median symptom duration of 73 months. In all cases, the duration of episodes was 3 to 6 days, with a more frequent periodicity of 2 to 3 weeks. No differences were found between sexes. Mild increases in median leukocytes and CRP during outbreaks were found, as well as serum amyloid A protein. In most cases, the association of fever, adenopathy, and pharyngoamigdalitis was found, with the occurrence of aphthae being less frequent. Genetic testing was performed on 6 patients, with negative results in all of them. Of the 16 patients who received corticosteroid therapy, 75%(n= reported symptom remission in less than 24 hours. Three patients underwent tonsillectomy, and new crises appeared in 2 of them after the surgical intervention. Conclusions: The patients in our study have a clinical behavior and evolution similar to that previously described in the literature, although the presence of aphthae was infrequent, and 2 of the 3 patients who underwent tonsillectomy reported new crises. We can conclude that PFAPA remains a little-known disease with a significant delay in diagnosis and an origin that is still unclear. It is defined by its clinical characteristics, in the absence of specific markers that facilitate diagnosis, and by its rapid and spectacular response to oral corticosteroid therapy. More extensive studies and the development of multicenter networks at the national level are necessary for data collection for research purposes, as well as the creation of diagnosis and treatment protocols.