Origen de la leucemia promielocítica aguda. Factores genéticos y otras causas.

Abstract

INTRODUCCIÓN. La leucemia promielocítica aguda (LPA) es una neoplasia en la que existe un bloqueo de la diferenciación mieloide debido a la presencia de mutaciones de las que en la mayoría de casos desconocemos la etiología. El diagnóstico de LPA en una paciente, cuya abuela había padecido esta misma patología, nos hizo pensar en un componente hereditario. Sin embargo, carecemos de evidencia científica que explique esta herencia. OBJETIVOS. Primer objetivo: comprobar cuál es la evidencia científica relacionada con el componente hereditario de la LPA y la etiología de la misma, incluyendo los casos de LPA secundaria. Segundo objetivo: analizar mediante un estudio molecular las mutaciones de línea germinal en la paciente del caso expuesto. Tercer objetivo: revisar la casuística del Hospital General Universitario Dr. Balmis (HGUA), en busca de antecedentes familiares o casos de LPA secundaria. METODOLOGÍA. En primer lugar, se llevó a cabo la búsqueda bibliográfica en las principales bases de datos sobre la etiología de la LPA. A continuación, se recogen los datos del estudio molecular realizado en el caso clínico planteado al inicio. Por último, se realizó un estudio descriptivo retrospectivo basado en los pacientes diagnosticados de LPA en el HGUA. RESULTADOS Y DISCUSIÓN. No se ha encontrado literatura sobre la herencia en la LPA. Los artículos analizados en la revisión bibliográfica recogen principalmente casos de LPA secundaria a tratamientos de quimioterapia (QT) y/o radioterapia (RT), de igual forma que los casos secundarios recogidos a partir de la casuística del HGUA. El estudio molecular descarta la presencia de variantes en las regiones génicas que indiquen predisposición familiar. CONCLUSIÓN. Los resultados no explican un componente hereditario en la etiología de la LPA, aunque sí cierta predisposición genética. Sí está bien establecida la aparición de LPA secundaria a tratamientos citotóxicos previos, pero su pronóstico parece similar al de los casos primarios.

INTRODUCTION. Acute promyelocytic leukemia (APL) is a neoplasm in which there is a blockage of myeloid differentiation due to the presence of mutations whose etiology is unknown in most cases. The diagnosis of APL in a patient whose grandmother had suffered from this same pathology led us to a hereditary component. However, we lack scientific evidence to explain the characteristics of this inheritance. OBJECTIVES. First objective: to verify the scientific evidence related to the hereditary component of APL and its etiology, including cases of secondary APL. Second objective: to analyze by a molecular study, the germline mutations in the patient of the exposed case. Third objective: to review the casuistry of the Dr. Balmis General University Hospital (HGUA), in order to search a family history or cases of secondary APL. METHODOLOGY. First, a bibliographic search on the etiology of APL was carried out in the main databases. Next, data from the molecular study were collected. Finally, a retrospective descriptive study based on patients diagnosed with APL in the HGUA was carried out. RESULTS AND DISCUSSION. No literature has been found on heredity in APL. The articles analyzed in the bibliographic review mainly include cases of APL secondary to chemotherapy and/or radiotherapy treatments, as well as the secondary cases collected from the HGUA casuistry. The molecular study rules out the presence of variants in the gene regions that indicate family predisposition. CONCLUSION. The results do not explain a hereditary component in the etiology of APL, although there is a certain genetic predisposition. The occurrence of APL secondary to previous cytotoxic treatments is well established, but its prognosis seems similar to that of primary cases.