Estudio electrofisiológico de la primera y segunda motoneurona en pacientes con esclerosis lateral amiotrófica

Abstract

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por originar un deterioro progresivo, disfunción y pérdida de las motoneuronas superiores ubicadas en la corteza primaria motora, cortezas suplementarias motoras y/o en las neuronas motoras inferiores, localizadas en los núcleos del tronco encefálico y el asta anterior de la médula espinal. Esta neurodegeneración conduce a una debilidad muscular progresiva, espasticidad y atrofia. El diagnóstico es clínico; se centra fundamentalmente en la detección de lesiones a nivel de la primera (cortical) o segunda motoneurona (troncal/ espinal) y permite, mediante técnicas neurofisiológicas, registrar alteraciones donde aún la clínica es muy escasa. Además, constata y localiza afectación en las regiones bulbar, y segmentos medulares cervical, dorsal, lumbar y sacro mediante pruebas de electrodiagnóstico como es la electromiografía con aguja para el estudio de la segunda motoneurona y la estimulación magnética transcraneal para el estudio de la primera motoneurona. Estas mediciones, registran actividad eléctrica muscular anormal en reposo y durante la contracción, buscando patrones neurogénicos anómalos. Otras herramientas clave son los estudios de conducción nerviosa sensitiva y motora. Las técnicas de electrodiagnóstico se encargan de monitorizar la progresión de la enfermedad y otorgan información esencial pronóstica de los pacientes, que junto con un diagnóstico temprano de esta patología aumenta el beneficio de las diferentes intervenciones terapéuticas. El pronóstico es pobre y el diagnóstico diferencial es difícil respecto a otras patologías de la columna cervical, lumbosacra o la miastenia gravis. En este estudio retrospectivo de pacientes diagnosticados de ELA en el Hospital Universitario de Sant Joan d’Alacant se quiere ahondar en las características comunes de los análisis obtenidos en el electrodiagnóstico de esta enfermedad.

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disorder characterized by progressive deterioration, dysfunction, and loss of upper motor neurons located in the primary motor cortex, supplementary motor cortices, and/or lower motor neurons, located in the nuclei of the brain stem. brain and the anterior horn of the spinal cord. This neurodegeneration leads to progressive muscle weakness, spasticity, and atrophy. Diagnosis is clinical; it focuses fundamentally on the detection of lesions at the level of the first (cortical) or second motor neuron (trunk/spinal) and allows, through neurophysiological techniques, to record alterations where clinical symptoms are still very scarce. In addition, it confirms and locates involvement in the bulbar regions, and cervical, dorsal, lumbar and sacral spinal cord segments through electrodiagnostic tests such as needle electromyography for the study of the second motor neuron and transcranial magnetic stimulation for the study of the first motor neuron. These measurements record abnormal muscle electrical activity at rest and during contraction, looking for abnormal neurogenic patterns. Other key tools are sensory and motor nerve conduction studies. Electrodiagnostic techniques are responsible for monitoring the progression of the disease and provide essential prognostic information for patients, which, along with an early diagnosis of this pathology, increases the benefit of the different therapeutic interventions. The prognosis is poor, and the differential diagnosis is difficult with respect to other pathologies of the cervical or lumbosacral spine or myasthenia gravis. In this retrospective study of patients diagnosed with ALS at the Sant Joan d' Alacant University Hospital, the aim is to insight into the common characteristics of the analysis obtained in the electrodiagnosis of this disease.