Revisión bibliográfica del tratamiento con terapia génica de la distrofia muscular de Duchenne

Abstract

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que cursa con herencia recesiva ligada al sexo, causada por mutaciones nulas del gen de la proteína de músculo distrofina. Esta enfermedad causa la muerte alrededor de los 30 años de vida por insuficiencia cardiaca o respiratoria debido al deterioro muscular muy grave. Para hacerle frente, una de las líneas de investigación es el diseño de una terapia génica para introducir en los pacientes un transgén micro-distrofina que provea la función esencial de la proteína, ya que actualmente no es posible introducir eficazmente el ADN complementario (cDNA) completo de la distrofina de manera efectiva en un tratamiento de terapia génica in vivo con un vector basado en virus adenoasociados (AAV). Durante las dos últimas décadas, se ha hecho un avance considerable en la investigación de esta estrategia de tratamiento, habiendo llevado ya a cabo ensayos clínicos en pacientes de DMD, con la consiguiente mejora de su función muscular.