Avances en el abordaje terapéutico de la enfermedad de Huntington

Abstract

La Enfermedad de Huntington(EH) es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por movimientos coreicos involuntarios, trastornos conductuales y psiquiátricos, y demencia. Está causada por una expansión de la repetición de tripletes CAG, en el gen que codifica para la proteína Huntingtina. A día de hoy, el tratamiento está primordialmente dirigido al alivio de la sintomatología motora, siendo la tetrabenazina (TBZ) el primer fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la corea. Sin embargo, no se dispone de terapias farmacológicas que estén dirigidas hacia la etiología de la enfermedad y puedan conseguir modificar su curso clínico. Por tanto, el objetivo de este trabajo es realizar una revisión bibliográfica sobre los estudios más recientes que describen nuevas terapias para el tratamiento de la EH. Para ello, se ha empleado la base de datos Medline (buscador Pubmed) del que se han obtenido las referencias que versan sobre la temática propuesta. En primer lugar, se han recopilado las investigaciones recientes sobre los nuevos tratamientos de los síntomas de la EH, como la corea, la distonía y la bradicinesia. El segundo bloque, consta de los tratamientos modificadores de la enfermedad, que están orientados a conseguir la ralentización del proceso neurodegenerativo, como son las terapias neuroprotectoras, terapia con anticuerpos y la terapia génica. En los últimos años, se han desarrollado nuevas herramientas farmacoterapéuticas que serían útiles no solo para la mejora del perfil farmacocinético/farmacodinámico de las ya existentes, sino incluso para lograr modificar el curso de la EH, impidiendo su progresión, aspecto que constituye una opción muy prometedora dentro del arsenal terapéutico de esta enfermedad. A pesar de ello, son necesarios más estudios tanto a nivel preclínico como clínico que ayuden a conocer mejor los mecanismos neurobiológicos de la EH para poder diseñar nuevas herramientas farmacoterapéuticas.