Papel de Mash1 en la determinación de las neuronas GABAérgicas en el diencéfalo.

Abstract

Introducción: El tubo neural está formado únicamente por neuroblastos que sufren primero una gran proliferación y posteriormente una diferenciación y especificación debido a una cascada genética inducida por un morfogen. Mash1 es un gen que transcribe un factor de transcripción involucrado en la cascada genética que origina la especialización de los neuroblastos en neuronas GABAérgicas inhibitorias en el cerebro. Objetivo: Estudiar el desarrollo embrionario del pretálamo en embriones mutantes para el gen Mash1. Hipótesis de trabajo: Mash1 es un factor de transcripción necesario para la especificación de las neuronas GABAérgicas pretalámicas. Materiales y métodos: Este estudio se ha llevado a cabo utilizando la técnica inmunohistoquímica en material procedente de individuos mutantes para el factor Mash1 y sus respectivos controles. Resultados: Mediante el estudio neuropatológico se observa que en caso de presencia de mutación sobre el gen Mash1 se ve reducido el número de neuronas GABAérgicas inhibitorias funcionales. Discusión: La ausencia del gen Mash1 se traduce en una diferenciación errónea de los neuroblastos y por tanto un menor número de neuronas GABA. El gen Mash1 no es el único gen que codifica las neuronas GABA por eso se observa que en el caso de su mutación no hay una ausencia completa de estas neuronas. Conclusiones: La mutación del gen Mash1 afecta e impide el desarrollo normal de las neuronas GABAérgicas inhibitorias del diencéfalo. .