Calidad de vida en el síndrome de Rett

Abstract

Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno del desarrollo neurológico que afecta principalmente a las mujeres y que está causado por una mutación en el gen MECP2. Esta enfermedad afecta desfavorablemente a la salud de las personas que la padecen y limita su calidad de vida. Objetivos: El objetivo de este trabajo se centra en conocer la calidad de vida de las personas con síndrome de Rett. Metodología: El trabajo se trata de un diseño de revisión sistemática que examina la evidencia científica disponible a través de las bases de datos de Medline (Pubmed), Scopus y The Cochrane Library. Resultados: Tras realizar la búsqueda y el análisis de los artículos, se contó finalmente con un total de 7 artículos que tratan sobre la calidad de vida de estas personas y proponen diferentes medidas e intervenciones para tratar de mejorarla. Discusión: Las niñas con síndrome de Rett presentan un gran número de comorbilidades asociadas a la enfermedad que afectan negativamente a su salud e impiden la realización de numerosas actividades de la vida cotidiana. Precisan de un familiar o terapeuta que les brinde apoyo constante, así como de tratamientos que ayuden a controlar el dolor y las deformidades físicas. Conclusión: Las características clínicas y genéticas del síndrome de Rett han sido bien estudiadas, sin embargo, el examen de calidad de vida es limitado. Por tanto, se necesita más información para asegurar que los servicios propuestos sean accesibles y que garanticen una mejora de la calidad de vida.